Mutatie van menselijke EML4-ALK-fusiegenen

Deze kit wordt gebruikt om 12 mutatietypen van het EML4-ALK-fusiegen kwalitatief te detecteren in monsters van menselijke niet-kleincellige longkankerpatiënten in vitro.De testresultaten dienen uitsluitend ter klinische referentie en mogen niet worden gebruikt als enige basis voor een geïndividualiseerde behandeling van patiënten.Artsen moeten een alomvattend oordeel vellen over de testresultaten op basis van factoren zoals de toestand van de patiënt, de medicijnindicaties, de respons op de behandeling en andere laboratoriumtestindicatoren.Longkanker is wereldwijd de meest voorkomende kwaadaardige tumor en in 80%~85% van de gevallen gaat het om niet-kleincellige longkanker (NSCLC).Genfusie van stekelhuidige microtubuli-geassocieerd eiwitachtig 4 (EML4) en anaplastisch lymfoomkinase (ALK) is een nieuw doelwit bij NSCLC. EML4 en ALK bevinden zich respectievelijk bij de mens in de P21- en P23-banden op chromosoom 2 en zijn ongeveer 12,7 van elkaar gescheiden. miljoen basenparen.Er zijn minstens twintig fusievarianten gevonden, waarvan de twaalf fusiemutanten in Tabel 1 veel voorkomen, waarbij mutant 1 (E13; A20) de meest voorkomende is, gevolgd door de mutanten 3a en 3b (E6; A20), goed voor ongeveer respectievelijk 33% en 29% van de patiënten met EML4-ALK-fusiegen NSCLC.ALK-remmers vertegenwoordigd door Crizotinib zijn op kleine moleculen gerichte geneesmiddelen die zijn ontwikkeld voor ALK-genfusiemutaties.Door de activiteit van het ALK-tyrosinekinasegebied te remmen en de stroomafwaartse abnormale signaalroutes ervan te blokkeren, waardoor de groei van tumorcellen wordt geremd, om gerichte therapie voor tumoren te bereiken.Klinische onderzoeken hebben aangetoond dat crizotinib een effectief percentage heeft van meer dan 61% bij patiënten met EML4-ALK-fusiemutaties, terwijl het vrijwel geen effect heeft op wildtype-patiënten.Daarom is de detectie van EML4-ALK-fusiemutatie het uitgangspunt en de basis voor het begeleiden van het gebruik van Crizotinib-geneesmiddelen.