Mutaties van menselijk EGFR-gen 29

Longkanker is wereldwijd de belangrijkste oorzaak van sterfgevallen door kanker geworden en vormt een ernstige bedreiging voor de menselijke gezondheid.Niet-kleincellige longkanker is verantwoordelijk voor ongeveer 80% van de longkankerpatiënten.EGFR is momenteel het belangrijkste moleculaire doelwit voor de behandeling van niet-kleincellige longkanker.De fosforylatie van EGFR kan de groei, differentiatie, invasie, metastase, anti-apoptose van tumorcellen bevorderen en tumorangiogenese bevorderen.EGFR-tyrosinekinaseremmers (TKI) kunnen de EGFR-signaleringsroute blokkeren door EGFR-autofosforylering te remmen, waardoor de proliferatie en differentiatie van tumorcellen wordt geremd, apoptose van tumorcellen wordt bevorderd, tumorangiogenese wordt verminderd, enz., om tumorgerichte therapie te bereiken.Een groot aantal onderzoeken heeft aangetoond dat de therapeutische werkzaamheid van EGFR-TKI nauw verband houdt met de status van de EGFR-genmutatie, en specifiek de groei van tumorcellen met EGFR-genmutatie kan remmen.Het EGFR-gen bevindt zich op de korte arm van chromosoom 7 (7p12), heeft een volledige lengte van 200 Kb en bestaat uit 28 exons.Het gemuteerde gebied bevindt zich voornamelijk in exons 18 tot 21, de deletiemutatie van codons 746 tot 753 op exon 19 is verantwoordelijk voor ongeveer 45% en de L858R-mutatie op exon 21 is verantwoordelijk voor ongeveer 40% tot 45%.De NCCN-richtlijnen voor de diagnose en behandeling van niet-kleincellige longkanker stellen duidelijk dat testen op EGFR-genmutatie vereist is vóór toediening van EGFR-TKI.Deze testkit wordt gebruikt als leidraad voor de toediening van geneesmiddelen tegen epidermale groeifactorreceptortyrosinekinaseremmers (EGFR-TKI) en vormt de basis voor gepersonaliseerde geneeskunde voor patiënten met niet-kleincellige longkanker.Deze kit wordt alleen gebruikt voor de detectie van veel voorkomende mutaties in het EGFR-gen bij patiënten met niet-kleincellige longkanker.De testresultaten dienen uitsluitend ter klinische referentie en mogen niet worden gebruikt als enige basis voor een geïndividualiseerde behandeling van patiënten.Artsen moeten rekening houden met de toestand van de patiënt, de medicijnindicaties en de behandeling. De reactie- en andere laboratoriumtestindicatoren en andere factoren worden gebruikt om de testresultaten uitgebreid te beoordelen.