Menselijk CYP2C19-genpolymorfisme

CYP2C19 is een van de belangrijke geneesmiddelmetaboliserende enzymen in de CYP450-familie.Veel endogene substraten en ongeveer 2% van de klinische geneesmiddelen worden gemetaboliseerd door CYP2C19, zoals het metabolisme van bloedplaatjesaggregatieremmers (zoals clopidogrel), protonpompremmers (omeprazol), anticonvulsiva, enz. CYP2C19-genpolymorfismen vertonen ook verschillen in het metaboliserende vermogen van verwante medicijnen.Deze puntmutaties van *2 (rs4244285) en *3 (rs4986893) veroorzaken het verlies van de enzymactiviteit gecodeerd door het CYP2C19-gen en de zwakte van het metabolische substraatvermogen, en verhogen de bloedconcentratie, waardoor bijwerkingen kunnen ontstaan ​​die verband houden met bloed concentratie.*17 (rs12248560) zou de enzymactiviteit gecodeerd door het CYP2C19-gen en de productie van actieve metabolieten kunnen verhogen, en de remming van de bloedplaatjesaggregatie kunnen versterken en het bloedingsrisico kunnen verhogen.Voor mensen met een langzame stofwisseling van medicijnen zal het langdurig innemen van normale doses ernstige toxische effecten en bijwerkingen veroorzaken: voornamelijk leverschade, schade aan het hematopoëtische systeem, schade aan het centrale zenuwstelsel, enz., die in ernstige gevallen tot de dood kunnen leiden.Afhankelijk van de individuele verschillen in het overeenkomstige geneesmiddelmetabolisme, wordt dit over het algemeen verdeeld in vier fenotypes, namelijk ultrasnel metabolisme (UM,*17/*17,*1/*17), snel metabolisme (RM,*1/*1 ), middelmatig metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), langzaam metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).